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Du grec amnios, «poche des eaux» et kentêsis qui correspond à l’action de piquer l’amniocentèse (et non amniosynthèse) est un examen lors duquel la poche des eaux sera piquée.

Il s'agit d'un prélèvement d’une petite quantité (20 ml) du liquide amniotique par ponction, à l'aide d'une aiguille à travers le ventre de la mère. Le plus souvent cet examen est réalisé dans le cadre d’un diagnostic prénatal,  pour étudier les chromosomes du fœtus et détecter une éventuelle trisomie 21, mais il peut également permettre de dépister certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus) ou maladies héréditaires. Concrètement, l’amniocentèse set recommandée, soit parce-que vous avez plus de 38 ans, soit parce-qu’ il y a des antécédents de maladies héréditaires dans la famille ou que les frères et sœurs du fœtus sont atteints d’une anomalie génétique, ou encore parce-qu’ à l’échographie, la clarté nucale ou tout autre élément fait suspecter une anomalie au médecin.

Cet examen vous a été prescrit pour détecter une indication précise, l’amniocentèse ne dépiste donc pas globalement toutes les anomalies ou malformations possibles, car l’ensemble des analyses qu’elle  permet n’est pas pratiqué chaque fois. Les recherches ordonnées dépendent de l’indication de l’amniocentèse, telle qu’elle a été discutée au préalable en consultation avec votre médecin. C’est pourquoi, vous êtes libre d’accepter ou de refuser ce prélèvement. En effet, la réalisation d’une amniocentèse est régie par des dispositions légales (décret n° 95-559 du 6 mai 1995) qui préconisent qu'une information vous soit apportée permettant :

  1. D’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint d’une maladie d’une particulière gravité, compte tenu des antécédents familiaux ou des constatations médicales effectuées au cours de la grossesse.
  2. D’informer la femme enceinte sur les caractéristiques de cette maladie, les moyens de la détecter, les possibilités thérapeutiques et sur les résultats susceptibles d’être obtenus au cours de l’analyse.
  3. D’informer la patiente sur les risques inhérents aux prélèvements, sur leurs contraintes et leurs éventuelles conséquences.

Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire.

En pratique, on procède habituellement au prélèvement du liquide amniotique entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée (3 mois - 3 mois et demi de grossesse) mais il peut sans inconvénient être réalisé plus tard, jusqu’au terme si l’indication le justifie.

Après désinfection du ventre, l’acte sera pratiqué stérilement et sous contrôle échographique.

À l'aide d'une seringue  avec une aiguille très fine, on effectue une aspiration de liquide amniotique à travers le ventre de la mère. La ponction elle-même n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang, même si l’aiguille (longue pour pouvoir être mobilisée très précisément) est très impressionnante.

Après le prélèvement il est normal de ressentir une légère sensation de pesanteur au point de ponction, mais la présence de contractions utérines après une amniocentèse est tout à fait exceptionnelle. La prescription d’antispasmodique n’est donc pas utile. Enfin, une sensation de tension des deux cotés de l’utérus est habituellement due au relâchement ligamentaire qui suit un stress important….

Il peut arriver que les conditions techniques ne soient pas favorables à la réalisation de l’examen, auquel cas, il conviendra de le reporter de 8 à 10 Jours. Très rarement, le prélèvement ou les cultures cellulaires nécessaires à l’examen peuvent échouer et nécessiter alors une nouvelle ponction.

Le délai d’obtention des résultats est variable selon les analyses réalisées (de 2 jours à trois semaines dans certains cas : une éternité lorsque l’on attend ces résultats pour se rassurer !).

Mais ce qui préoccupe les futures mamans confrontées à cet examen c’est le risque encouru…C’est pourquoi, même si elle est fortement recommandée, elle n’est pas obligatoire. Le risque d’un tel prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche (de 0,5 à 1 % et de 3 et 4 % pour des jumeaux.), due à une rupture des membranes qui entourent le fœtus, plus exceptionnellement à une hémorragie fœto-maternelle et de façon encore plus rare à une infection. Murissez donc profondément votre décision, car si les risques sont faibles, ils ne sont pas négligeables ! En effet, La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50 % le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21.
En effet, le nombre élevé d'amniocentèses entraine un taux de fausses couches supérieures aux nombres de trisomies diagnostiquées !
Elle recommande de nouvelles stratégies en pratiquant un dépistage plus précoce de la trisomie 21 grâce à une mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs maternels.
Cette méthode repose sur la prescription couplée de ces 2 examens à des dates précises.
Elle permettrait de détecter 80 % des fœtus atteints d'une trisomie 21 et de diminuer le nombre d'amniocentèses pour atteindre 5%.

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